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常规点突变(Conventional point mutation)小鼠模型

2016-03-04 12:57:15.0

1.概念

指在目的基因位置引入一个或多个点突变的小鼠模型。点突变小鼠模型表达突变的蛋白或功能域,不再表达野生型蛋白或功能域,但蛋白的表达谱不变。


2.优缺点

优点:小鼠突变基因的表达受野生基因的调控区调控。点突变也是一种功能性基因敲除方法,能够避免常规基因敲除模型引起的复杂表型,如信号通路作为常规基因敲除的补充策略或备用策略。事实上,这种功能性敲除的方法能够使研究者避免全基因敲除模型引起的复杂表型(如信号通路问题、交叉反应)。

缺点:设计时必须仔细确认基因的表达水平及表达谱不受影响。组成性点突变可能是致死的,所以可能需要用到诱导性点突变或条件性点突变。


3.原理

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4.应用

引入基因突变

使蛋白的功能域失活(酶的催化部位、结合部位)

点突变模型有很多潜在的应用,包括研究突变与人类某些疾病的因果关系


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